Дыхание сопровождает человека в течение всего земного пути. Рождаясь, мы делаем легкими первый вдох, а умирая последний выдох. Процессы дыхания естественны и не требуют внимания с нашей стороны, пока мы молоды и здоровы. Вдох выдох, вдох выдох, медленно, равномерно, незаметно. Ничего сложного. Особенно когда спишь или не болеешь, или никуда не спешишь. Это жизнь!
Но как быть тем кто в результате травмы, перенесенного заболевания или врожденной генетической патологии не может полноценно самостоятельно дышать ?Как ему помочь? Как сделать его жизнь наиболее комфортной?
Нарушение дыхательной функции может спровоцировать ряд заболеваний :
Центральный гиповентиляционный синдром(Congenital Central Hypoventilation Syndrome – CCHS) или "синдром Ундины", синдром Рохана (ROHHAD Syndrome), повреждением ствола мозга и шейного отдела спинного мозга, поражением клеток передних рогов спинного мозга, при полиомиелите, энцефалите, вегетативных дисфункциях, мышечных дистрофиях, заболеваниях поражающих грудную клетку и диафрагму.
Хотелось бы рассказать более подробно о двух редких генетических заболеваниях :
Центральный гиповентиляционный синдром :
Центральный гиповентиляционный синдром(Congenital Central Hypoventilation Syndrome – CCHS) или синдром "Ундины"(франц. ondine -русалка)- патологическое состояние, характеризующееся нарушением автоматической, непроизвольной регуляции дыхания при сохранности произвольного контроля дыхательных движений. В результате развиваются гиповентиляция и гипоксемия, особенно нарастающие в ночное время, когда у больных возникают апноэ во сне.
Врожденный центральный гиповентиляции синдром (CCHS) это расстройство, которое влияет на дыхание. Люди с этим расстройством делают неглубокие вдохи (гиповентиляция), особенно во время сна, в результате нарастает нехватка кислорода и накапливается углекислый газ в крови. У здоровых людей , часть нервной системы, которая контролирует непроизвольные процессы тела (вегетативная нервная система) будет реагировать на такого рода дисбаланс, стимулируя человека, дышать более глубоко или проснуться. Эта реакция нарушается у людей с CCHS, и они нуждаются в поддержке дыхания аппаратами искусственной вентиляции легких(ИВЛ), чтобы помочь им дышать (механически вентиляция) или устройство, которое стимулирует нормальную дыхательную функцию (диафрагмальный стимулятор). Некоторые пациенты нуждаются в поддержке дыхания 24 часа в сутки, в то время как другим она необходима только ночью.
Симптомы, как правило, CCHS становятся очевидными вскоре после рождения. Дети страдающие гиповентиляцией на засыпание и проявляют голубоватый внешний вид кожи или губ (цианоз). Цианоз обусловлен недостатком кислорода в крови. В некоторых более легких случаях, CCHS может быть диагностирован в более позднем возрасте. В дополнение к проблеме дыхания, люди с этим расстройством могут возникнуть трудности, регулирующий их частоту сердечных сокращений и кровяное давление, например, в ответ на физические нагрузки или изменения положения тела. Они могут иметь отклонения в нервах, которые контролируют пищеварительный тракт (болезнь Гиршпрунга), в результате чего тяжелые запоры, кишечные блокирования и расширение толстой кишки. Они также находятся в группе повышенного риска развития некоторых опухолей нервной системы под названием нейробластомы, ganglioneuromas и ganglioneuroblastomas. Некоторые пациенты имеют трудности в обучении или другие неврологические проблемы, которые явились следствием плохого снабжения мозга кислородом, если поддержка дыхания не является полностью эффективной.
Лица с CCHS как правило, имеют глазные аномалии, в том числе снижение реакции зрачков на свет. Они также имеют пониженную восприятие боли, низкая температура тела, и случайные эпизоды обильное потоотделение.
Люди с CCHS, особенно детей, может иметь характерный внешний вид с короткой, широкой, несколько сжат лицо часто называют "коробчатого". Ожидаемая продолжительность жизни и степень любых когнитивных нарушений зависят от тяжести заболевания, сроков диагностики и успешного лечения.
Как часто встречается CCHS?
CCHS является относительно редким расстройством. Исследователи считают, что некоторые случаи внезапной детской смерти синдрома (SIDS) или внезапной смерти у детей могут быть вызваны не диагностированным CCHS.
Какие гены связаны с CCHS?
Мутации в гене вызывают PHOX2B CCHS. Ген PHOX2B обеспечивает инструкции для белок, который действует на ранней стадии развития, чтобы помочь способствовать формированию нервных клеток (нейронов) и регулировать процесс, с помощью которого нейроны созреть для выполнения конкретных функций (дифференциация). Белок действует в нервном гребне, который представляет собой группу клеток в ранних эмбрионов, которые приводят к многих тканей и органов. Клетки нервного гребня мигрируют с образованием части вегетативной нервной системы, многие ткани в лица и черепа, и других типов тканей и клеток.
Мутации, как полагают, мешают роли белка PHOX2B в этом к образованию нейронов и дифференцировку, особенно в вегетативной нервной системы, в результате чего проблемы, регулирующих дыхание и другие функции организма, которые происходят в CCHS.
Как люди наследуют CCHS?
Это условие наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает один экземпляр измененного гена в каждой ячейке достаточна, чтобы вызвать расстройство.
Более 90 процентов случаев CCHS результате новых мутаций в гене PHOX2B. Эти случаи происходят в людях без истории данной болезни в их семье. Иногда затрагиваемой человек наследует мутации из одного пострадавшего родителя. Число таких случаев растет, как лучше лечения позволило более пострадавшие лица, чтобы жить во взрослом возрасте.
Около 5 до 10 процентов пострадавших лиц наследуют мутацию от, казалось бы, незатронутой родителей с соматической мозаицизмом. Соматическая мозаичность означает, что некоторые из клеток организма есть мутации гена PHOX2B, а другие нет. Родитель с мозаицизмом для генной мутации PHOX2B может не вызывать никаких признаков или симптомов CCHS.
Информация с сайта - http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-central-hypoventilation-syndrome
Фонд помощи детям с синдромом CCHS : https://translate.google.ru/translate?hl=ru&sl=en&u=http://www.cchsnetwork.org/&prev=search
Генетический анализ для определения этого заболевания можно сделать к примеру в лаборатории Москвы - http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/central-hypoventilation-syndrome
ROHHAD синдром :
Медицинская информация о ROHHAD синдром (Rapid-начала Ожирение, гипоталамус дисфункция, гиповентиляция, Автономная Дисрегуляция). Это заболевание проявляется аномалиями в дыхании, эндокринной системы и вегетативной нервной системы.
Симптомы, связанные с ROHHAD синдромом
ГИПОТАЛАМИЧЕСКИ дисфункции:
* Быстрое началом ожирения - Набор большого количества веса за короткий промежуток времени
* Ошибка стимуляции гормона роста - ROHHAD дети иногда перестают расти за короткий промежуток времени или полностью останавливаются в росте
* Полидипсия - чрезмерная жажда
* Гипернатриемия - электролитные нарушения , которое определяется повышенной натрия в крови
* Гиперпролактинемия - аномально-высокого уровня пролактина в крови
* Гиперфагию - нарушение аппетита и чрезмерного употребления пищи, вплоть до желудочных болей и рвоты
* Диабет несахарный - чрезмерная жажда и выделение большого количества сильно разбавленной мочи
*Гипотиреоз - состояние, при котором организму не хватает достаточного гормона щитовидной железы
*Надпочечников недостаточность - надпочечники , расположенные над почками , не производят достаточного количества стероидных гормонов
* Адипсия - гомеостаз угрожает аномально низкое потребление жидкости
* Полиурия - полиурия является состоянием, которое характеризуется прохождением больших объемов мочи (по крайней мере 2,5 л в течение 24 часов у взрослых)
ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПРОЯВЛЕНИЯ:
* Альвеолярной гиповентиляции - недостаточная вентиляция приводит к увеличению PaCO2
* Кардиореспираторной арест - прекращение сердечной и дыхательной functionReduced ответ двуокиси углерода вентиляционной
* Обструктивного апноэ сна - паузы в дыхании во время сна
* Cyanotic эпизодов - тяжелое состояние указывает на недостаток кислорода в крови.
Вегетативной регуляции:
* Opthalmalogic проявлениях - самый экспонат Косоглазие
* Тепловая регуляции - эпизоды гипертермии или гипотермии
* Желудочно-кишечные нарушения моторики - запоры, колики боли и рвота
* Измененное восприятие боли - не чувствуют боли
* Измененные потоотделение - пот постоянно, когда не делаете деятельности
* Холодные руки и ноги
* Брадикардия - отдыхает сердечного ритма в возрасте до 60 ударов в минуту
* Опухоль нейронных происхождения гребня
* Обморочные эпизодов - самоограниченными потери сознания
* Гипертония - повышенное артериальное давление
* Somniloquy - сон говорит
* Сомнамбулизм - сон ходьба
* Голос Модуляция - неспособность контролировать громкость голоса
* Энурез - ночное недержание мочи во время сна
* Гипотония - аномально низкий мышечный тонус
* Сколиоз
* Депрессия
* Плоский влияет - не в состоянии показать эмоции
Фонд и информационные сайты помощи детям с POHHAD синдромом :
Брошюра : Центральный синдром гиповентиляции
Информация для пациентов и обслуживающего медперсонала
http://www.ondinefrance.org/download/EUCHS_BOOKLET_v1_2_nov2012_RUS.pdf
Европейское сообщество врачей занимающиеся диагностикой и лечением CHS, CCHS и ROHHAD синдромами- http://www.ichsnetwork.eu/servizi/notizie/notizie_homepage.aspx
Объединение семей :
Франция - http://www.ondinefrance.org/index.php
Германия - http://www.undinesyndrom.de/
На карте, по ссылке, указаны европейские клиники которые занимаются лечением и диагностикой CHS, CCHS и ROHHAD синдромами - http://www.ichsnetwork.eu/servizi/cartografiagoogle/cartografiagoogle.aspx?ntabc=cartografia&idcatc0=22